Gut中文版岩藻糖基转移酶2非分泌型
翻译刘念
校译陈东风
医院野战外科研究所消化内科
目的：血清脂肪酶活性在正常上限值3倍以上即提示急性胰腺炎。本文探索了脂肪酶活性升高（其值在参考值范围内且无胰腺炎表现）是否与遗传性单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）相关，以及这些被识别出的SNP与临床胰腺炎的相关性。
方法：对基于人群的Pomerania健康研究（SHIP）的名德国志愿者的“血清脂肪酶活性”和“高血清脂肪酶活性”两种表型进行全基因组关联分析。所得的在全基因组水平显著相关的SNPs，再与名健康人群血液供者和例胰腺炎患者进行重复分析。
结果：对编码ABO血型基因内和基因附近的SNP进行GWAS初步分析发现，在无症状患者中，转移酶A/B（ABO）、岩藻糖基转移酶2（fucosyltransferase2，FUT2）和糜蛋白酶原-B2（chymotrypsinogen-B2，CTRB2）与血清脂肪酶活性水平明显相关。对健康人群血液供者的重复研究分析明确了FUT2非分泌型（OR=1.49，P=0.）和B型血（OR=1.53，P=7.29×10-8）与高脂肪酶活性水平相关。对于胰腺炎患者，FUT2非分泌型（OR=1.53，P=8.56×10-4）和B型血（OR=1.69，P=1.0×10-4）与慢性胰腺炎存在密切联系，但与急性胰腺炎关系不大。相比之下，O型血人群较少受累于慢性胰腺炎（OR=0.62，P=1.22×10-5）和脂肪酶活性水平升高（OR=0.59，P=8.14×10-5）。
结论：这些结果首次指出了ABO血型系统中B型血和FUT2非分泌型是普通人群中患慢性胰腺炎的危险因子。对于无症状患者出现脂肪酶活性升高，即使在参考值范围内，也可能意味着亚临床胰腺损伤的发生。
研究意义：
研究现状：
1.急性胰腺炎的定义：典型的临床症状，结合血清酶活性（淀粉酶或脂肪酶）高于3倍上限值。脂肪酶水平升高不足上限值3倍的不考虑胰腺炎诊断，这种升高可以在其他非胰腺炎疾病中出现。
2.慢性胰腺炎目前没有血清学标记物。
创新点：
1.在基于人群研究（n=）的无症状志愿者和健康人群血液供者中，决定FUT2非分泌型和ABO血型系统B型血的基因多态性，与血清脂肪酶活性升高密切相关。
2.本研究首次提出Lewis血型系统和ABO血型系统为胰腺炎疾病发生的相关因素。FUT2非分泌型和B型血人群分别有1.53倍和1.69倍几率发生慢性胰腺炎，而O型血人群发病几率明显降低（0.62倍）。
3.FUT2非分泌型和血型是酒精性慢性胰腺炎和特发性慢性胰腺炎的遗传辅助因子，但不影响急性胰腺炎的发生率。
临床应用前景：
1B型血（西方人群中比例为12%～15%）和FUT2非分泌型（20%）成为与血清脂肪酶活性和慢性胰腺炎发病率相关的普遍遗传学特征。
2由于上述因素在人群中差异很大（例如，B型血在克什米尔人中比例为32%，而挪威人中比例为8%），未来关于胰腺炎的遗传风险因素或环境风险因素的研究，需对其队列进行校正。
3即使在参考值范围内，无症状患者中血清脂肪酶活性升高亦可能提示了亚临床胰腺损伤的存在。
译自：
Fucosyltransferase2(FUT2)non-secretorstatusandbloodgroupBareassociatedwithelevatedserumlipaseactivityinasymptomaticsubjects,andanincreasedriskforchronicpancreatitis:ageneticassociationstudy
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